Nespecifični znaci porfirije otežavaju dijagnozu, a savremena terapija dostupna je samo malom broju pacijentkinja u Srbiji

Obeležavanje Svetskog dana porfirije u Srbiji ove godine posebno je ukazalo na brojne prepreke sa kojima se žene koje boluju od ove retke bolesti susreću. Porfirija pripada grupi naslednih poremećaja koji najčešće pogađaju žene između 20. i 40. godine života, a simptomi su često nespecifični, što dijagnostiku čini veoma izazovnom. Najčešće se javlja iznenadan i jak bol u stomaku, leđima ili nogama, uz mučninu, povraćanje, ali i neurološke smetnje kao što su slabost mišića, konfuzija ili napadi. Ponekad su prisutne i promene na koži – crvenilo, plikovi, kao i pojačana osetljivost na sunce. Ovakvi simptomi mogu dovesti do pogrešnih dijagnoza, pa žene često godinama istražuju uzrok svojih tegoba.

Stručnjaci ističu da napade mogu izazvati određeni lekovi, hormonske promene, stres, infekcije, konzumacija alkohola i nepravilna ishrana. Zbog toga je važno da žene, koje prepoznaju ovakve simptome, posebno ako se često ponavljaju i nisu jasno objašnjeni, potraže savet lekara ili specijaliste.

Prema rečima dr Ivane Petrović, interniste: “Porfirija je bolest koja zahteva pažljivo praćenje i individualni pristup. Rana dijagnostika je ključna za sprečavanje ozbiljnih komplikacija, ali i za poboljšanje kvaliteta života obolelih.”

U Srbiji trenutno oko 70 osoba prima terapiju za porfiriju, pri čemu više od polovine dolazi iz Raškog okruga, što ukazuje na genetske faktore kao i na neujednačenu dostupnost lečenja. Iako savremena terapija znatno pomaže u ublažavanju simptoma, samo osam pacijenata trenutno ima pristup inovativnim lekovima.

Ženama sa ovim oboljenjem savetuje se da vode dnevnik simptoma, redovno se konsultuju sa lekarom, izbegavaju poznate okidače (kao što su alkohol, određeni lekovi i stres), kao i da obrate posebnu pažnju prilikom izbora kontraceptiva ili tokom trudnoće. Kod oblika bolesti koji pogađaju kožu, preporučuje se nošenje zaštitne odeće i korišćenje krema sa visokim faktorom zaštite.

Ukoliko prepoznajete simptome porfirije, obavezno se obratite svom lekaru radi precizne dijagnostike i izrade individualnog plana lečenja.

Neudobna obuća, visoke potpetice i svakodnevne navike glavni su razlozi nastanka ovih problema kod žena

Kurje oči i žuljevi su zadebljanja kože koja se najčešće javljaju na stopalima, rukama ili prstima, a posebno su česta pojava kod žena svih uzrasta koje nose neudobnu ili tesnu obuću. Ovi problemi nastaju zbog ponovljenog trenja, pritiska ili iritacije, što može dovesti do bolova, neprijatnosti i otežanog hoda. Kurje oko je mala, kružna izraslina zadebljale kože, često se pojavljuje na vrhu ili strani prstiju, dok su žuljevi veći, nepravilnog oblika i obično nastaju na donjem delu stopala, petama i jagodicama. Kod žena koje se bave fizičkim radom, sportom ili hobijima poput sviranja instrumenta, žuljevi se mogu javiti i na rukama.

Glavni faktori rizika su neprikladna obuća (preuske cipele, visoke potpetice, obuća bez čarapa), dugotrajno stajanje ili hodanje, fizičke aktivnosti koje uzrokuju trenje na istim mestima, hodanje bosi, čarape koje klize ispod stopala ili nepravilan hod i držanje. Žene sa deformitetima stopala, kao što su čukljevi ili neobična građa prstiju, češće imaju problem sa žuljevima i kurjim očima.

Simptomi uključuju zadebljanja na koži, koja mogu biti praćena crvenilom, bolom ili pucanjem. Kurje oči su najčešće osetljive na pritisak, dok žuljevi mogu biti bezbolni, ali kod dužeg iritiranja izazivaju neprijatnost.

Dr Marijana Todorović, specijalista fizikalne medicine, ističe: “Kurje oči i žuljevi su čest problem kod žena koje često nose visoke potpetice ili obuću od neadekvatnih materijala. Pravilan izbor obuće i redovno negovanje stopala može značajno smanjiti rizik od ovih problema.”

Stručnjaci savetuju nošenje udobne obuće i izbegavanje visokih potpetica, korišćenje zaštitnih jastučića ili uložaka, kao i redovno održavanje higijene i nege stopala. Ukoliko su promene na koži uporne ili bolne, preporučuje se poseta dermatologu ili fizijatru radi precizne dijagnoze i saveta. Za tačnu dijagnozu i konkretne preporuke obavezno se konsultujte sa lekarom.

Novo istraživanje pokazuje da žene sa dijabetesom tipa 1 imaju skoro tri puta veći rizik od demencije

Nedavna američka studija ukazuje da žene u starijoj dobi koje žive sa dijabetesom tipa 1 imaju značajno povišen rizik od razvoja demencije. Stručnjaci ističu koliko je potrebno redovno pratiti zdravlje mozga kod svih osoba sa dijabetesom, naročito kod žena, jer produžetak životnog veka znači i izraženije posledice hroničnih oboljenja.

Ova analiza uključila je više od 280.000 ljudi prosečne starosti 65 godina, od kojih je više od 5.400 imalo dijabetes tipa 1. Rezultati su pokazali da osobe sa dijabetesom tipa 1 imaju gotovo tri puta veći rizik od pojave demencije u poređenju sa onima bez dijabetesa. “Danas osobe sa dijabetesom tipa 1 žive znatno duže nego ranije, pa je razumevanje neuroloških rizika u starijem životnom dobu postalo važnije nego ikada”, izjavila je dr Ana M. Pederson, jedna od autorki studije.

Istraživači su upotrebili moderne metode kako bi jasno razlikovali dijabetes tipa 1 (autoimuna bolest kod koje pankreas ne proizvodi insulin) od dijabetesa tipa 2 (kada telo ne koristi insulin pravilno), čime su precizno povezali pojavu demencije sa tipom dijabetesa. Pokazalo se da je rizik od demencije povećan i kod osoba sa dijabetesom tipa 2, ali je izraženiji kod tipa 1 (rizik je bio 2,82 puta veći kod tipa 1, naspram 2,08 kod tipa 2).

Ovi nalazi bili su slični kod oba pola, kod različitih rasa i etničkih grupa, što ukazuje da žene sa dijabetesom tipa 1 nisu izuzetne u odnosu na muškarce kada je rizik u pitanju. Analiza je koristila elektronske zdravstvene kartone, ali autori napominju da pojedini slučajevi demencije mogu biti neregistrovani ili kasnije otkriveni, što može uticati na tačnost podataka.

Povišen rizik objašnjava dr Suzana Kraft time što je dijabetes tipa 1 dugo smatran bolešću mladih, dok se sada zna da dugotrajne promene šećera u krvi mogu imati posledice i na moždane funkcije. Među faktorima koji doprinose riziku navode se dugotrajna upotreba insulina, česte hipoglikemije (padovi šećera u krvi), ali i moguć razvoj insulinske rezistencije u mozgu.

Za žene sa dijabetesom tipa 1 posebno je važno da redovno kontrolišu nivo šećera u krvi, vode računa o ishrani i fizičkoj aktivnosti, i prate eventualne promene u pamćenju ili ponašanju. Ako primetite zaboravnost, probleme sa koncentracijom ili druge promene, obavezno se javite svom lekaru ili neurologu. Pravovremena reakcija može značajno doprineti očuvanju kvaliteta života.

Za postavljanje dijagnoze i dobijanje saveta obavezno se konsultujte sa svojim lekarom.