Ministarstvo zdravlja saopštilo da je terapija obezbeđena kroz donaciju, oboleli dobijaju novu šansu za kontrolu bolesti
Za devet osoba u Srbiji koje žive sa retkim Von Hippel–Lindau (VHL) sindromom prvi put je obezbeđena savremena terapija kroz program donacije lekova. Ovaj genetski poremećaj izaziva višestruke, najčešće benigne tumore i ciste na organima kao što su mozak, kičmena moždina, oči, bubrezi, pankreas i nadbubrežne žlezde, uz rizik od razvoja karcinoma i ozbiljnih neuroloških komplikacija.
Prema dostupnim podacima, procenjuje se da u Srbiji sa VHL sindromom živi između 150 i 200 osoba, ali većina obolelih kasno dobija dijagnozu i nema sistematsko praćenje. Bolest nastaje usled mutacije VHL gena, koji služi kao tumor-supresor. Prenosi se nasledno, a postoji 50 odsto šanse da obolela osoba prenese mutaciju na potomstvo. U najvećem broju slučajeva bolest se javlja nasledno, dok kod manjeg broja pacijenata nastaje kao nova, spontana mutacija.
Najčešće kliničke manifestacije su hemangioblastomi, benigni tumori krvnih sudova koji mogu dovesti do neuroloških tegoba i oštećenja vida. Kod pojedinih pacijenata razvija se feohromocitom nadbubrežne žlezde, a česte su i ciste na jetri, bubrezima i pankreasu, kao i karcinom bubrega ili neuroendokrini tumori pankreasa. Prvi simptomi bolesti uglavnom se pojavljuju do sredine dvadesetih godina života, zbog čega je važno redovno i doživotno praćenje.
Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić, izjavio je da je februar mesec posvećen retkim bolestima i naglasio da je briga o obolelima jedan od prioriteta Ministarstva zdravlja. “U proteklih dvanaest godina napravljen je značajan iskorak u dostupnosti dijagnostike i terapija, uključujući i inovativne lekove”, naveo je Tasić.
Program donacije terapije predstavlja važan korak za obolele, jer pruža mogućnost bolje kontrole bolesti i smanjenje rizika od komplikacija. Nadležni ističu da je cilj dodatno unapređenje dijagnostike i terapijskih opcija za sve koji žive sa retkim bolestima.
