U Srbiji je dostupno moderno lečenje retkog Von Hippel-Lindau sindroma, uz važnost rane dijagnostike i praćenja
Von Hippel-Lindau (VHL) sindrom je genetski poremećaj koji povećava šansu za razvoj tumora na organima poput mozga, očiju, bubrega i nadbubrežnih žlezda. Ova retka bolest uglavnom pogađa mlade odrasle žene i muškarce, najčešće u dvadesetim i tridesetim godinama života. U Srbiji se procenjuje da trenutno između 150 i 200 osoba živi sa dijagnozom VHL sindroma, a među njima su i žene svih uzrasta.
Uzrok bolesti je promena na VHL genu, koji je zadužen za zaštitu tela od nekontrolisanog rasta ćelija. Kada dođe do mutacija, povećava se rizik od nastanka tumora. Iako se sindrom obično nasledno prenosi, kod oko 20% obolelih dolazi do nove mutacije. Najčešće se javljaju benigni tumori na krvnim sudovima mozga i oka, ali i tumori bubrega, nadbubrežnih žlezda i pankreasa, koji mogu ugroziti zdravlje ako se ne otkriju na vreme.
Simptomi VHL sindroma variraju i zavise od toga gde se tumor formira. Kako ističe dr Dušan Ilić, internista endokrinolog, “ne postoji jedan tipičan simptom, ali pojava glavobolje, poremećaja vida ili sluha, krv u urinu ili problemi sa ravnotežom mogu biti znak da je potrebno dodatno ispitivanje”. Prvi znaci bolesti često se javljaju u mlađem odraslom dobu, dok ozbiljniji problemi poput gubitka vida ili neuroloških smetnji nastupaju kasnije.
Redovno praćenje i rana dijagnostika su ključni, navodi dr Ilić, jer omogućavaju otkrivanje promena dok su još u ranoj fazi i može se sačuvati funkcija organa. Budući da postoji 50% šanse da roditelj sa VHL sindromom prenese mutaciju na dete, preporučuje se i pregled članova porodice.
Novi iskorak u lečenju VHL sindroma u Srbiji predstavlja uvođenje ciljanih terapija za devet pacijenata. Ove terapije pomažu da se rast tumora bolje kontroliše, što značajno poboljšava kvalitet života i smanjuje mogućnost ozbiljnih komplikacija. Žene koje se leče na ovaj način mogu duže biti aktivne, planirati porodicu i svakodnevne obaveze, uz redovne medicinske kontrole.
Svim ženama koje u porodici imaju slične zdravstvene probleme ili su već dijagnostikovane sa VHL sindromom savetuje se da potraže lekarski savet o prevenciji i planiranju trudnoće. “Za tačnu dijagnozu i savet obratite se lekaru”, poručuje dr Ilić. Pravovremena genetska testiranja i redovni pregledi vida, bubrega i nervnog sistema su od ključne važnosti za rano prepoznavanje promena.
Ako imate pitanja ili sumnjate na simptome, najbolje je da se konsultujete sa genetičarem ili endokrinologom. Centralni registar obolelih od retkih bolesti može pružiti dodatnu podršku i pomoć pacijentkinjama širom Srbije.
