Naučnik iz SAD saopštio da učestvuje u kliničkom ispitivanju, navodeći porodičnu predispoziciju za razvoj ALS
Naučnik iz Sjedinjenih Američkih Država, čija su majka i dve sestre preminule od komplikacija povezanih sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS), saopštio je da učestvuje u kliničkom ispitivanju eksperimentalnog tretmana sa ciljem prevencije razvoja ove neurodegenerativne bolesti. Prema dostupnim informacijama, reč je o prvoj poznatoj studiji koja se fokusira na prevenciju ALS kod osoba sa visokim genetskim rizikom.
Naučnik, koji je u detinjstvu ostao bez majke zbog posledica ALS, naveo je da je testiran na mutaciju gena poznatu kao ‘FUS’, za koju se smatra da je ključna za normalno funkcionisanje ćelija, posebno nervnih. On i njegove sestre, Erin i Leigh, pokazali su prisustvo ove mutacije, što im je, prema izjavama stručnjaka, značajno povećalo verovatnoću razvoja ALS tokom života. Sestre su takođe preminule od komplikacija povezanih sa ovom bolešću.
Prema podacima istraživača koji proučavaju genetske oblike ALS, oko 10 do 15% svih slučajeva oboljevanja ima genetsku osnovu, dok se kod dve trećine ovih slučajeva bolest javlja u više generacija iste porodice. Neurolog sa univerziteta u SAD, koji se bavi proučavanjem ALS, naveo je da je genetska predispozicija značajan faktor kod ovog oboljenja.
Naučnik koji učestvuje u ispitivanju naveo je da su mentalni i emocionalni izazovi prisutni zbog porodične istorije bolesti i da se odlučio na učešće u studiji sa ciljem prevencije. Ispitivanje obuhvata upotrebu eksperimentalnih lekova usmerenih na osobe sa identifikovanom mutacijom, kako bi se procenila njihova efikasnost u sprečavanju razvoja simptoma ALS.
Procene stručnjaka ukazuju da u Sjedinjenim Američkim Državama trenutno živi nekoliko desetina hiljada osoba sa ALS, ali detaljni podaci o uspešnosti novih tretmana još nisu dostupni. Klinička ispitivanja su u toku, a rezultati se očekuju u narednom periodu. Naučnici ističu da je cilj ovakvih studija da se pronađu efikasne metode prevencije i tretmana za osobe sa visokim rizikom od razvoja ALS.
