Nespecifični znaci porfirije otežavaju dijagnozu, a savremena terapija dostupna je samo malom broju pacijentkinja u Srbiji
Obeležavanje Svetskog dana porfirije u Srbiji ove godine posebno je ukazalo na brojne prepreke sa kojima se žene koje boluju od ove retke bolesti susreću. Porfirija pripada grupi naslednih poremećaja koji najčešće pogađaju žene između 20. i 40. godine života, a simptomi su često nespecifični, što dijagnostiku čini veoma izazovnom. Najčešće se javlja iznenadan i jak bol u stomaku, leđima ili nogama, uz mučninu, povraćanje, ali i neurološke smetnje kao što su slabost mišića, konfuzija ili napadi. Ponekad su prisutne i promene na koži – crvenilo, plikovi, kao i pojačana osetljivost na sunce. Ovakvi simptomi mogu dovesti do pogrešnih dijagnoza, pa žene često godinama istražuju uzrok svojih tegoba.
Stručnjaci ističu da napade mogu izazvati određeni lekovi, hormonske promene, stres, infekcije, konzumacija alkohola i nepravilna ishrana. Zbog toga je važno da žene, koje prepoznaju ovakve simptome, posebno ako se često ponavljaju i nisu jasno objašnjeni, potraže savet lekara ili specijaliste.
Prema rečima dr Ivane Petrović, interniste: “Porfirija je bolest koja zahteva pažljivo praćenje i individualni pristup. Rana dijagnostika je ključna za sprečavanje ozbiljnih komplikacija, ali i za poboljšanje kvaliteta života obolelih.”
U Srbiji trenutno oko 70 osoba prima terapiju za porfiriju, pri čemu više od polovine dolazi iz Raškog okruga, što ukazuje na genetske faktore kao i na neujednačenu dostupnost lečenja. Iako savremena terapija znatno pomaže u ublažavanju simptoma, samo osam pacijenata trenutno ima pristup inovativnim lekovima.
Ženama sa ovim oboljenjem savetuje se da vode dnevnik simptoma, redovno se konsultuju sa lekarom, izbegavaju poznate okidače (kao što su alkohol, određeni lekovi i stres), kao i da obrate posebnu pažnju prilikom izbora kontraceptiva ili tokom trudnoće. Kod oblika bolesti koji pogađaju kožu, preporučuje se nošenje zaštitne odeće i korišćenje krema sa visokim faktorom zaštite.
Ukoliko prepoznajete simptome porfirije, obavezno se obratite svom lekaru radi precizne dijagnostike i izrade individualnog plana lečenja.
